Mengenal Sindrom Down: Penyebab, Ciri & Penanganannya

Setiap anak lahir dengan keunikan dan potensi masing-masing. Namun, ada kondisi genetik tertentu yang membuat proses tumbuh kembang mereka berbeda dari anak pada umumnya. Salah satunya adalah sindrom Down atau dikenal juga dengan trisomi 21.

Lantas, apa itu sindrom down dan bagaimana mendeteksi sindrom Down sejak dini? Mari kita kenali lebih dalam tentang sindrom Down, mulai dari penyebab, ciri-cirinya, hingga potensi hidup mereka lewat ulasan berikut ini.

Artikel Lainnya: Berat Badan & Tinggi Badan Ideal Anak Sesuai Usia

Apa Itu Sindrom Down (Trisomi 21)?

Sindrom Down atau yang dikenal juga dengan istilah trisomi 21 adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom ke-21.

Mengutip dari National Institute of Child Health and Human Development, normalnya manusia memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 23 pasang. Namun, pada individu dengan sindrom Down, jumlah kromosom menjadi 47 akibat adanya satu kromosom tambahan.

Perubahan ini mengganggu proses perkembangan tubuh dan otak, sehingga memengaruhi ciri fisik, kognitif, serta meningkatkan risiko gangguan kesehatan tertentu. Trisomi 21 adalah bentuk paling umum dari kelainan kromosom yang menyebabkan keterlambatan perkembangan, dengan variasi gejala dari ringan hingga sedang tergantung pada jenisnya.

Kehadiran kromosom ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak berkembang, yang kemudian menimbulkan ciri fisik khas dan perbedaan dalam perkembangan kognitif, motorik, serta risiko masalah kesehatan tertentu.

Jenis-jenis sindrom Down antara lain:

• Trisomi 21 klasik, hampir semua sel tubuh memiliki salinan tambahan kromosom 21 (sekitar 95% kasus).
• Translokasi, sebagian materi kromosom 21 menempel pada kromosom lain.
• Mosaik, hanya sebagian sel tubuh yang memiliki salinan ekstra kromosom 21, sedangkan sebagian sel normal.

Penting untuk dipahami bahwa sindrom Down bukan penyakit menular dan bukan pula akibat kesalahan orang tua. Kondisi ini murni disebabkan oleh kelainan genetik yang muncul sejak tahap awal pembentukan janin.

Penyebab Sindrom Down

Penyebab sindrom Down berasal dari kelainan pada proses pembelahan sel yang menyebabkan kelebihan jumlah kromosom ke-21. Secara biologis, kondisi ini terjadi saat sel telur atau sperma mengalami kesalahan saat membelah (meiosis), sehingga salah satu sel mengandung dua salinan kromosom 21.

Ketika sel ini bertemu dengan sel pasangan yang normal, zigot yang terbentuk memiliki tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21), bukan dua seperti biasanya. Proses ini disebut nondisjunction, dan menjadi penyebab sekitar 95% kasus sindrom Down di seluruh dunia. Kesalahan ini terjadi secara acak, bukan karena faktor perilaku atau lingkungan tertentu, dan umumnya tidak diturunkan dari orang tua.

Selain nondisjunction, ada dua mekanisme genetik lain yang juga dapat menjadi penyebab sindrom Down. Pertama, translokasi kromosom, yaitu ketika sebagian kromosom 21 melekat pada kromosom lain.

Dalam kasus ini, jumlah kromosom total tetap 46, tetapi ada kelebihan materi genetik dari kromosom 21 yang mengganggu perkembangan. Bentuk translokasi ini dapat terjadi secara acak, tetapi sekitar sepertiga kasus diturunkan dari orang tua yang menjadi pembawa translokasi seimbang tanpa menunjukkan gejala.

Kedua, mosaikisme, yaitu kondisi di mana kesalahan pembelahan terjadi setelah pembuahan. Akibatnya, sebagian sel mengandung kromosom ekstra, sementara sebagian lainnya normal. Mosaikisme cenderung menghasilkan gejala yang lebih ringan karena tidak semua sel tubuh mengalami kelainan kromosom.

Faktor Risiko Sindrom Down

Walaupun kebanyakan kasus sindrom Down muncul secara acak, ada beberapa faktor yang meningkatkan kemungkinan terjadinya. Beberapa faktor risiko anak sindrom Down meliputi:

• Usia Mama yang lebih tinggi: Risiko memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia Mama. Misalnya, wanita berusia 35 tahun ke atas memiliki peluang lebih tinggi dibandingkan usia lebih muda.
• Riwayat keluarga atau translokasi genetik: Jika salah satu orang tua adalah pembawa translokasi genetik tanpa gejala, kemungkinan menurunkannya ke anak bisa meningkat.
• Memiliki anak sebelumnya dengan sindrom Down: Kemungkinan memiliki anak lain dengan kondisi ini sedikit lebih besar jika telah memiliki satu anak dengan sindrom Down (terutama bila terkait translokasi).
• Faktor-faktor lain seperti gangguan pembelahan sel sperma atau sel telur, atau faktor lingkungan (meskipun bukti kuat belum ada) juga mungkin berperan.

Meskipun demikian, penting diingat bahwa mayoritas anak dengan sindrom Down lahir dari Mama yang usianya di bawah 35 tahun, karena jumlah kehamilan pada usia muda secara keseluruhan lebih banyak.

Artikel Lainnya: Apakah Usia Calon Ayah Berpengaruh Terhadap Kesehatan Bayi?

Ciri-Ciri Umum Individu dengan Sindrom Down

Orang dengan sindrom Down menunjukkan kombinasi ciri fisik dan juga perbedaan perkembangan kognitif atau motorik. Berikut ciri-ciri sindrom down yang perlu Mama ketahui:

Ciri fisik

Beberapa ciri fisik khas yang sering muncul pada anak sindrom Down antara lain:

• Wajah datar, terutama pada jembatan hidung yang kurang menonjol.
• Mata sedikit miring ke atas, dengan lipatan kulit (epicanthic fold) di sudut mata.
• Telinga kecil atau bentuk telinga yang agak berbeda.
• Leher pendek dengan kulit kelebihan di bagian belakang leher.
• Otot yang lebih lemah (hipotonia) atau tonus otot lebih rendah.
• Jari-jari tangan pendek, kadang ada satu garis telapak tangan tunggal (palmar crease tunggal).
• Jarak agak melebar antara jari kaki pertama dan kedua (sandal gap).
• Kepala yang relatif kecil (microcephaly) atau ukuran kepala tidak tumbuh cepat seperti anak lain.
• Terkadang muncul bintik putih halus pada iris (Brushfield spots).

Ciri-ciri ini tidak semua muncul pada setiap individu dan tingkat kejelasannya bisa berbeda-beda tergantung jenis sindrom Down.

Ciri perkembangan kognitif dan motorik

Selain ciri fisik, anak sindrom Down biasanya juga menunjukkan perbedaan dalam aspek perkembangan, seperti:

• Tumbuh kembang motorik lebih lambat: Misalnya, proses merangkak, duduk, berdiri, berjalan, berbicara, belajar memakai toilet, dan keterampilan motorik halus cenderung tertunda dibanding anak sebayanya.
• Keterlambatan berbicara dan bahasa: Penerimaan bahasa (memahami) biasanya lebih baik daripada kemampuan berbicara atau ekspresif, dan anak mungkin memerlukan terapi bicara untuk membantu.
• Kecerdasan umumnya dalam tingkat ringan hingga sedang: Banyak individu sindrom Down memiliki kecerdasan terbatas (IQ rata-rata lebih rendah dibanding populasi umum), tetapi kemampuan ini punya rentang yang cukup lebar.
• Keterbatasan perhatian, memori jangka pendek, dan fungsi eksekutif: Beberapa anak mungkin sulit dalam menjaga perhatian, memproses informasi baru atau tugas kompleks.
• Keterbatasan dalam kemampuan kemandirian: Beberapa aspek seperti merawat diri (mandi, berpakaian, makan) atau adaptasi sosial memerlukan dukungan dan pelatihan lebih lanjut.

Meskipun ada tantangan, banyak anak dan orang dewasa dengan sindrom Down menunjukkan sifat sosial yang hangat, mudah bergaul, dan bisa belajar serta berkontribusi dalam kehidupan sehari-hari bila diberikan dukungan keluarga sindrom down yang tepat.

Artikel Lainnya: Montessori, Metode Belajar Anak yang Fokus pada Kemandirian

Cara Deteksi Dini Sindrom Down

Deteksi dini sindrom Down sangat penting agar keluarga dan tim medis dapat mempersiapkan intervensi sedini mungkin. Ada dua pendekatan utama, yakni tes skrining dan tes diagnostik.

Tes Skrining (NIPT, USG)

Tes skrining bersifat tidak invasif dan bertujuan memprediksi risiko janin mengidap sindrom Down, tanpa memberikan diagnosis pasti. Beberapa jenis tes skrining sindrom Down antara lain:

• USG: USG kehamilan dapat mendeteksi tanda-tanda fisik awal seperti ketebalan lipatan leher (nuchal translucency), ukuran tulang hidung, kelainan jantung janin, atau fitur anatomis lain yang mengarah ke trisomi 21.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): Tes darah Mama terhadap fragmen DNA bebas sel (cell-free fetal DNA) dari plasenta untuk melihat adanya salinan tambahan kromosom 21. NIPT memiliki sensitivitas tinggi dan risiko rendah karena tidak invasif.

Tes skrining tidak memberikan kepastian diagnosis, melainkan probabilitas atau risiko. Jika hasilnya tinggi, disarankan dilanjutkan ke tes diagnostik.

Tes Diagnostik (Amniocentesis, CVS)

Tes diagnostik memiliki kemampuan untuk memastikan apakah janin benar-benar mengidap sindrom Down. Beberapa metode yang dilakukan biasanya:

• Chorionic Villus Sampling (CVS): Dilakukan biasanya pada trimester pertama (sekitar minggu 10–13), mengambil sampel trofoblas dari plasenta untuk analisis kromosom.
• Amniocentesis: Dilakukan sekitar trimester kedua (sekitar minggu 15–20), mengambil cairan amniotik dari rongga janin untuk analisis kromosom janin.

Kedua prosedur ini bersifat invasif dan membawa sedikit risiko (seperti keguguran), sehingga keputusan harus dipertimbangkan matang bersama dokter dan konselor genetik. Setelah diambil sampel, pemeriksaan kariotipe dapat menunjukkan jika ada salinan ekstra kromosom 21 (trisomi).

Apakah Down Syndrome Bisa Sembuh?

Sayangnya, sindrom Down tidak dapat disembuhkan, karena kelainan ini disebabkan oleh kelebihan kromosom ke-21 yang bersifat permanen dan terjadi sejak tahap awal pembentukan janin. Kondisi ini memengaruhi cara tubuh dan otak berkembang, sehingga seseorang dengan sindrom Down akan membawanya seumur hidup.

Namun, penting untuk dipahami bahwa meski tidak bisa disembuhkan secara medis, anak dengan sindrom Down dapat tumbuh, belajar, dan berkembang secara optimal melalui dukungan yang tepat. Intervensi dini seperti terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi, serta pendidikan inklusif terbukti dapat membantu meningkatkan kemampuan motorik, komunikasi, dan kemandirian mereka.

Dengan perawatan kesehatan rutin, pemantauan kondisi medis terkait (seperti kelainan jantung bawaan atau masalah tiroid), serta lingkungan yang penuh kasih dan stimulasi, banyak individu dengan sindrom Down mampu menjalani kehidupan yang produktif, bersekolah, bekerja, bahkan hidup mandiri.

Jadi, meskipun sindrom Down tidak dapat dihilangkan, dukungan medis dan sosial yang berkelanjutan dapat membantu mereka mencapai potensi maksimalnya.

Artikel Lainnya: Ide Permainan Sensory untuk Stimulasi Perkembangan Anak

Apakah Down Syndrome Bisa Dicegah?

Hingga saat ini, sindrom Down tidak dapat dicegah secara sempurna karena sebagian besar kasus muncul secara acak akibat kesalahan pembelahan kromosom.

Namun demikian, ada langkah-langkah pencegahan tidak langsung atau mitigasi risiko yang bisa Mama lakukan:

• Konseling genetik: Terutama bagi pasangan yang pernah memiliki anak dengan sindrom Down atau memiliki riwayat translokasi genetik, konseling genetik dapat membantu memahami risiko dan kemungkinan kehamilan selanjutnya.
• Deteksi dini melalui skrining kehamilan: Dengan mengetahui hasil skrining dan diagnostik sejak dini, keluarga dan tenaga medis bisa mempersiapkan penanganan lebih baik.
• Menjaga kesehatan umum ibu hamil agar kehamilan berjalan optimal, meskipun ini tidak secara langsung mencegah trisomi.

Jadi, meskipun tidak ada cara pasti untuk mencegahnya, namun langkah-langkah prediktif dan persiapan bisa sangat membantu dalam meminimalkan dampak dan komplikasi.

Potensi dan Kualitas Hidup Individu dengan Sindrom Down

Individu dengan sindrom Down memiliki potensi yang sangat beragam, tergantung pada dukungan medis, pendidikan, dan lingkungan yang mereka terima sejak dini.

Seiring kemajuan dunia medis, terapi, dan pendekatan inklusif, banyak anak sindrom Down dapat bersekolah di sekolah reguler, mengembangkan keterampilan sosial yang baik, serta berpartisipasi aktif dalam kegiatan masyarakat.

Terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi fisik membantu mereka meningkatkan kemampuan komunikasi, motorik, serta kemandirian. Beberapa individu bahkan dapat melanjutkan pendidikan ke jenjang lebih tinggi, bekerja, atau memiliki aktivitas produktif di komunitasnya.

Lingkungan keluarga yang suportif, stimulasi sejak bayi, dan intervensi dini terbukti memainkan peran besar dalam mengoptimalkan perkembangan mereka.

Kualitas hidup individu dengan sindrom Down kini jauh lebih baik dibandingkan masa lalu. Harapan hidup mereka meningkat signifikan, banyak yang kini dapat hidup hingga usia 60 tahun atau lebih.

Dengan pemantauan kesehatan yang rutin, pengelolaan kondisi medis penyerta seperti kelainan jantung atau masalah pencernaan, serta akses terhadap pendidikan inklusif, mereka dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan bahagia.

Dukungan keluarga sindrom Down serta komunitas sangat penting dalam membangun rasa percaya diri, memberikan kesempatan, dan menghargai potensi mereka.

Ketika masyarakat ikut mendukung, anak-anak dengan trisomi 21 adalah individu yang dapat berkontribusi secara nyata dalam kehidupan sosial dan budaya. Setelah mengetahui apa itu sindrom down, ada baiknya Mama lebih memerhatikan kehamilan.

Yuk, pelajari lebih lanjut dan dapatkan dukungan praktis, dengan download aplikasi hallobumil, yang menyediakan berbagai fitur kesehatan ibu hamil dan manfaatkan fitur kalkulator HPL (Hari Perkiraan Lahir) untuk lebih siap dalam menyambut kelahiran si kecil.

Mama juga bisa bergabung ke komunitas hallobumil untuk berbagi pengalaman dengan sesama orang tua lainnya. Jangan lupa ikuti event hallobumil bersama para ahli dan ribuan Mama lainnya untuk mendapatkan wawasan medis terpercaya.